عجیب ترین خانواده دنیا :
خانواده مارمولکی!
کونفه: کونفه: در روستای دورافتاده Kedungkang، اندونزی، خانواده ای با یک وضعیت پزشکی عجیب و غریب و نادر دست و پنجه نرم می کنند که متخصصان پزشکی را متحیر کرده و جامعه را گیج کرده است. خانواده مانورونگ که به خانواده مارمولکی شهرت پدا کرده اند، با سندرومی به قدری منحصر به فرد و ویرانگر روبرو بوده اند که آنرا به یک داستان تخیلی تشبیه کرده اند.
به گزارش خبرگزاری کونفه، خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می کردند، زندگی ساده ای داشتند که مشخصه آن کشاورزی و پیوندهای اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا مانورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و فداکاری نسبت به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندشان نبود که دنیایشان چرخشی گیج کننده پیدا کرد.
بیشتر بخوانید: برادر گودزیلای ژاپنی به میدان آمد/ معرفی نیسان Z نیسمو/ عکس پیدا شدن رد یک فضاپیمای بیگانه در مریخ/ عکس تولد کوچک ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری های ناراحت کننده ای همراه بود که خانواده قبلاً هیچ گاه شاهد آن نبودند. خاصیت های صورت انور، بخصوص فک او، بشدت توسعه نیافته بود که منجر به مشکلات تنفس و تغذیه می شد. همانطور که او رشد می کرد، گوش ها و چشم هایش نیز ناهنجاری هایی را نشان می دادند که چالش های وی را تشدید می کرد. ناامید از پاسخ، خانواده به دنبال مشاوره پزشکی بودند و سفری را شروع کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سرتاسر کشور می برد.
بعد از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان ها و بافت های صورت در طول رشد جنین تأثیر می گذارد و منجر به ناهنجاری های صورت و اختلالات شنوایی می شود. اعتقاد بر اینست که ناشی از جهش در ژن های TCOF1، POLR1C یا POLR1D است، بااینکه در بعضی موارد، علت ناشناخته باقی می ماند.
زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. وضعیت انور احتیاج به جراحی های گوناگون و مراقبت های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و پشتیبانی از انور متحد باقی ماندند.
سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریبا از هر 50000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. بااینکه شدت این بیماری در میان افراد متفاوت می باشد، خاصیت های مشترک عبارتند از: TCS اساساً استخوان ها و بافت های صورت را تحت تأثیر قرار می دهد و در نتیجه استخوان های گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم های متمایل به پایین، گوش های کوچک و بد شکل و چانه عقب رفته مشخص می شود.
متن کامل این گزارش را اینجا بخوانید.
227227
منبع: كونفه
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب